循环肿瘤DNA（ctDNA）点突变：检测血液中来源于肿瘤细胞的DNA片段上单个碱基的替换、插入或缺失，是监测肿瘤基因变异的核心项目。
基因融合与重排：识别由染色体结构变异导致的基因间异常连接，如ALK、ROS1、RET等融合，对靶向治疗至关重要。
拷贝数变异（CNV）：分析特定基因组区域的拷贝数增加或减少，用于评估MYC、EGFR等基因的扩增或缺失状态。
微卫星不稳定性（MSI）：评估由于错配修复功能缺陷导致的微卫星序列长度改变，是免疫治疗疗效的重要生物标志物。
肿瘤突变负荷（TMB）：计算每兆碱基中体细胞突变的总数，用于评估肿瘤免疫原性和预测免疫检查点抑制剂疗效。
甲基化标志物：检测ctDNA特定CpG位点的甲基化水平，用于癌症早期筛查、溯源及预后评估。
用药相关耐药突变：监控靶向治疗过程中出现的获得性耐药突变，如EGFR T790M、C797S等，指导后续治疗方案调整。
克隆性造血相关突变：鉴别与年龄相关的克隆性造血（CHIP）突变，避免与真正的肿瘤驱动突变混淆，提高结果解读准确性。
病原微生物DNA检测：在感染相关癌症中，同步检测如EB病毒、HPV等病原体DNA，辅助诊断与监测。
患者个体化定制监测面板：根据患者组织活检发现的独特突变谱，定制个性化监测面板，用于治疗后的超高灵敏度复发监控。
泛癌种核心驱动基因：覆盖如EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA等在多种实体瘤中常见的驱动基因热点区域。
特定癌种专属基因集：针对肺癌、结直肠癌、乳腺癌等不同癌种，设计包含其高频突变基因的专属检测范围。
全外显子组（WES）范围：对约2万个基因的所有外显子区域进行测序，用于新生物标志物发现和全面突变谱分析。
目标捕获panel（数百个基因）：通过精心设计的杂交探针捕获数百个与肿瘤发生发展密切相关的基因，平衡深度与广度。
超深度聚焦热点区域：对已知的关键热点突变区域进行超高深度（如100,000X以上）测序，以极致灵敏度追踪低频突变。
血浆游离DNA全长片段 血浆游离DNA全长片段：不仅分析序列信息，还研究ctDNA的片段化模式、末端序列等片段组学特征。 配对白细胞对照DNA：同步检测患者白细胞基因组DNA，用以区分体细胞突变与胚系变异，确保检测特异性。 动态监测时间点样本：覆盖治疗前基线、治疗中多个节点、疾病进展时等多个时间点的连续血液样本，实现动态监控。 不同体液类型：除外周血血浆外，范围可扩展至脑脊液、胸腔积液、尿液等其他体液中的循环核酸。 极低频率突变（低至0.1%以下）：核心技术目标是将ctDNA中突变等位基因频率（MAF）低至0.1%甚至更低的真实信号从背景噪声中有效捕获。 血浆分离与cfDNA提取：通过双离心法从采血管中分离血浆，并使用磁珠法或柱提法高效提取高纯度的循环游离DNA。 DNA片段筛选与修复：利用磁珠筛选特定长度片段，并进行末端修复、加A尾，为后续建库准备标准化插入片段。 特异性分子标签标记：在建库初期为每个原始DNA分子连接独特的分子标识符（UMI），用于区分PCR扩增重复和测序错误。 目标区域杂交捕获：使用生物素标记的RNA探针与文库中的目标DNA区域进行液相杂交，随后通过链霉亲和素磁珠富集目标序列。 PCR扩增与文库质检 PCR扩增与文库质检：对捕获后的文库进行有限循环数的扩增，并通过荧光定量或生物分析仪进行文库浓度和片段大小分布质控。 沟通检测需求：为精准把握客户需求，我们会仔细审核申请内容，与客户深入交流，精准识别样品类型、明确测试要求，全面收集相关信息，确保无遗漏。 签订协议：根据沟通确定的检测需求及商定的服务细节，为客户定制包含委托书及保密协议的个性化协议。后续检测严格依协议执行。 样品前处理：收到样品后，开展样品预处理、制样及标准溶液制备等前处理工作。凭借先进仪器设备和专业技术人员，科学严谨对待每个细节，保证前处理规范准确。 试验测试：此为检测核心环节。运用规范实验测试方法精确检测每个样品，实验设计与操作均遵循科学标准，保障测试结果准确且可重复。 出具报告：测试结束立即生成详尽检测报告，经严格审核确保结果可靠准确，审核通过后交付客户。 我们秉持严谨踏实的态度，提供高品质、专业化检测服务。服务全程可追溯，严格遵守保密协议，保障客户满意度与信任度。检测方法
检测服务流程
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