定性检测：通过化学反应初步判断尿液中是否存在对羟基苯丙酮酸，常用于新生儿筛查或初筛。
定量检测：精确测定尿液中HPPA的浓度，是诊断和病情评估的关键依据。
肌酐校正浓度：将HPPA浓度与尿肌酐浓度比值化，以校正尿液浓缩或稀释带来的误差，使结果更准确。
动态负荷试验监测：在苯丙氨酸或酪氨酸负荷后，定时检测尿HPPA排泄量，用于评估酶活性缺陷程度。
有机酸谱分析中的专项检测：作为尿液有机酸分析的重要组成部分，用于鉴别诊断多种有机酸尿症。
治疗前后对比检测：监测饮食治疗（低苯丙氨酸、低酪氨酸饮食）或尼替西农药物治疗后的代谢控制效果。
新生儿遗传代谢病筛查阳性复核：对新生儿筛查中疑似酪氨酸血症I型的阳性结果进行确诊性检测。
鉴别I型与II/III型酪氨酸血症：结合其他代谢物（如琥珀酰丙酮）的检测，对酪氨酸血症的不同分型进行鉴别。
肝肾功能评估关联项目：由于酪氨酸血症常累及肝肾，此项检测常与肝肾功能检查项目同步进行。
遗传咨询与家系分析：作为先证者确诊后，对其家庭成员进行携带者筛查或患病风险评估的指标之一。
遗传性酪氨酸血症I型（HT-1）患者：因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷导致HPPA及其衍生物琥珀酰丙酮显著升高，是核心诊断指标。
遗传性酪氨酸血症II型（HT-2）患者：因酪氨酸氨基转移酶缺陷导致血酪氨酸显著增高，部分患者尿中HPPA可轻度增高。
严重肝病患者：如重症肝炎、肝硬化晚期，因肝功能严重受损导致酪氨酸代谢障碍，可能出现继发性HPPA尿。
维生素C严重缺乏者：维生素C是HPPA氧化酶的辅因子，其缺乏可导致暂时性HPPA排泄增加。
早产儿或新生儿一过性酪氨酸血症：由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不成熟，可出现暂时性升高。
某些药物干扰代谢者：如使用NTBC（尼替西农）药物治疗前需检测基线值，治疗中需监测其代谢变化。
不明原因肝脾肿大、佝偻病患儿：作为鉴别诊断项目，排查是否存在酪氨酸血症I型。
有酪氨酸血症家族史的高危人群：对患者同胞或其他亲属进行早期筛查与监测。
原因不明的肾性范可尼综合征患者：因酪氨酸血症I型可导致此并发症，需进行相关检测以明确病因。
临床疑似遗传代谢病的广泛筛查对象：在针对发育迟缓、智力落后、代谢危象患儿的病因筛查中作为常规项目之一。
三氯化铁定性试验：经典初筛方法，HPPA与三氯化铁反应产生瞬时的绿色产物，快速但特异性较差。
2,4-二硝基苯肼（DNPH）试验：与尿中酮酸（包括HPPA）反应生成黄色苯腙沉淀，用于酮酸的定性或半定量检测。
高效液相色谱法（HPLC）
气相色谱-质谱联用法（GC-MS）
液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）
酶学法
毛细管电泳法（CE）
薄层色谱法（TLC）
分光光度法
高效液相色谱仪（HPLC）
气相色谱-质谱联用仪（GC-MS）
液相色谱-串联质谱仪（LC-MS/MS）
紫外-可见分光光度计
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