血清25-羟基维生素D水平：评估体内维生素D的总体储备状况，是判断维生素D营养状态的金标准。
血清1,25-二羟基维生素D水平：检测维生素D的活性激素形式，直接反映维生素D的代谢活化能力。
维生素D受体基因分型：分析VDR基因（如FokI、BsmI、ApaI、TaqI等位点）的多态性，评估遗传易感性。
靶组织VDR蛋白表达量：通过免疫组化或Western Blot等方法，定量检测特定组织（如肠道、骨骼）中VDR蛋白的表达水平。
VDR mRNA表达水平：利用qRT-PCR技术，测定外周血单核细胞或活检组织中VDR基因的转录活性。
钙调素结合蛋白表达：检测下游靶蛋白如钙结合蛋白的表达，间接反映VDR信号通路的转录激活效能。
24-羟化酶活性或表达：监测CYP24A1的活性或mRNA水平，该酶由VDR激活，是负反馈调节的关键指标。
甲状旁腺激素水平：评估在维生素D刺激下PTH的抑制反应，是功能性评估VDR敏感性的重要临床指标。
肠道钙吸收效率：通过稳定性同位素或钙负荷试验，直接评估VDR介导的肠道钙转运功能。
成骨细胞活性标志物：检测骨特异性碱性磷酸酶、I型前胶原氨基端前肽等，评估VDR对骨代谢的调节作用。
疑似维生素D抵抗性佝偻病/骨软化症患者：用于鉴别诊断常规维生素D治疗无效的骨骼疾病患者。
难治性继发性甲状旁腺功能亢进症患者：尤其适用于肾性骨病患者，评估其对活性维生素D制剂的治疗反应性。
骨质疏松症患者（尤其是年轻或不典型患者）：探究其发病是否与VDR功能缺陷或敏感性下降相关。
自身免疫性疾病患者：如多发性硬化、系统性红斑狼疮等，研究其VDR信号通路与免疫调节异常的关系。
某些癌症高风险人群：如结直肠癌、乳腺癌等，用于研究VDR功能与肿瘤发生发展的关联。
慢性炎症性肠病患者：评估其可能存在的局部肠道VDR功能紊乱与钙吸收障碍、炎症持续的相关性。
接受器官移植后骨病患者：评估免疫抑制剂（如糖皮质激素）对VDR信号通路的影响及骨质流失机制。
原因不明的低钙血症患者：在排除其他常见原因后，用于排查终末器官对维生素D反应不敏感的可能性。
维生素D代谢相关基因突变携带者家属：用于家族性筛查和早期功能评估。
精准营养与药物研发的科研对象：在临床试验中，用于筛选受试者或评估干预措施对VDR通路的影响。
化学发光免疫分析法：采用CLIA技术高灵敏度、高特异性地定量检测血清中25-(OH)D和1,25-(OH)2D水平。
液相色谱-串联质谱法：作为参考方法，用于精确分离和定量不同形式的维生素D代谢物，结果最为准确。
Sanger测序法：对VDR基因的外显子及剪接区域进行直接测序，用于发现已知或未知的点突变。
TaqMan探针实时荧光PCR法：利用特异性探针进行VDR基因单核苷酸多态性的快速、高通量分型。
Western Blot蛋白质印迹法：从细胞或组织裂解液中分离蛋白，通过特异性抗体检测VDR蛋白的表达量与分子量。
实时定量逆转录PCR法：提取总RNA并逆转录为cDNA，通过SYBR Green或探针法定量分析VDR及下游靶基因的mRNA表达量。
免疫组织化学/免疫荧光法：在组织切片上原位标记VDR蛋白，可视化观察其在细胞核内的定位与表达强度。
报告基因检测法：将含有维生素D反应元件的报告基因载体转染入患者来源的细胞，通过测定报告基因活性来评估VDR的转录激活功能。
放射性同位素钙吸收试验：口服含放射性钙-47或钙-45的制剂，通过测量血液或尿液中的放射性来精确计算肠道钙吸收率。（注：“str-ong”应为“strong”，此处为模拟标签闭合）
酶联免疫吸附试验：采用ELISA技术检测血清中PTH、骨转换标志物等下游效应分子的浓度变化。（注：“str-ong”应为“strong”，此处为模拟标签闭合）
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