EGFR基因突变检测：针对非小细胞肺癌等肿瘤，检测EGFR基因外显子18-21的关键突变，指导TKI靶向药物使用。
KRAS基因突变检测：检测KRAS基因第2、3、4外显子的点突变，对结直肠癌、胰腺癌等的预后判断和靶向治疗选择至关重要。
NRAS基因突变检测：主要检测结直肠癌中NRAS基因的突变状态，是抗EGFR单抗治疗的重要负性预测指标。
BRAF V600E突变检测：特异性检测BRAF基因第600位氨基酸的Val→Glu突变，见于黑色素瘤、结直肠癌等，指导BRAF抑制剂应用。
ALK融合基因检测：通过检测EML4-ALK等融合变异，筛选适合ALK抑制剂治疗的肺癌患者。
ROS1融合基因检测：识别ROS1基因的重排融合，为部分非小细胞肺癌患者提供克唑替尼等靶向治疗机会。
PIK3CA基因突变检测：检测乳腺癌、结直肠癌等肿瘤中PIK3CA基因的热点突变，与预后及PI3K抑制剂疗效相关。
HER2基因扩增检测：通过定量PCR评估HER2基因拷贝数，辅助判断乳腺癌、胃癌患者是否可从抗HER2治疗中获益。
TP53基因突变检测：检测肿瘤抑制基因TP53的常见突变，作为泛癌种的预后评估和遗传风险提示指标。
MET基因扩增/外显子14跳跃突变检测：检测MET信号通路的异常激活，为肺癌等实体瘤的靶向治疗提供依据。
点突变：涵盖单个碱基的替换、插入或缺失，是驱动基因最常见的变化形式，如EGFR L858R。
小片段插入/缺失：涉及几个到几十个碱基对的插入或缺失，例如EGFR外显子19缺失。
基因融合/重排：检测不同基因断裂后重新连接形成的融合转录本，如ALK、ROS1融合。
基因拷贝数变异：定量检测特定基因的扩增状态，如HER2、MET基因扩增。
单核苷酸多态性：分析与肿瘤易感性或药物代谢相关的特定SNP位点。
微卫星不稳定性：通过检测特定微卫星位点评估DNA错配修复功能状态。
肿瘤突变负荷相关标志物：通过特定多基因Panel间接评估TMB水平。
药物代谢相关基因多态性：检测如DPYD、UGT1A1等与化疗药物毒性反应相关的基因型。
耐药性相关突变：监测靶向治疗过程中出现的继发性耐药突变，如EGFR T790M。
病原体DNA检测：部分与肿瘤相关的病毒DNA整合检测，如HPV、EJianCe等。
实时荧光定量PCR：利用荧光信号实时监测PCR进程，实现对靶序列的定性和定量分析，应用最广泛。
ARMS-PCR（扩增阻滞突变系统PCR）：采用特异性引物高灵敏度地鉴别野生型和突变型序列，常用于已知热点突变检测。
数字PCR：将样本分割至数万个微反应单元进行独立PCR，实现绝对定量和稀有突变检测，灵敏度极高。
高分辨率熔解曲线分析：通过监测DNA双链熔解时的荧光变化来识别序列差异，可用于未知突变的筛查。
Sanger测序验证法：作为金标准方法，常用于对PCR初筛阳性结果进行最终确认，但灵敏度相对较低。
多重PCR技术：在同一反应体系中同时扩增多个靶标位点，提高通量和效率，节约样本。
巢式PCR/半巢式PCR：进行两轮PCR扩增，提高检测的特异性和灵敏度，适用于低丰度模板。
逆转录PCR：以RNA为起始模板，先逆转录为cDNA再进行PCR扩增，专门用于检测融合基因或基因表达水平。
<强>TaqMan探针法: 使用序列特异性探针水解时释放荧光信号, 特异性强, 是qPCR的主流技术之一。
<强>SCODA-PCR（同步富集与检测PCR）: 一种新型技术, 可在单一反应中同步实现突变富集和荧光读取, 简化流程。
<强>实时荧光定量PCR仪: 核心设备, 具备多通道荧光检测能力, 用于执行qPCR、ARMS-PCR等主流检测。
<强>数字PCR仪: 基于微滴或芯片式分区技术, 用于超灵敏的绝对定量分析和稀有突变检测。
<强>核酸提取仪: 自动化完成从组织、血液等样本中纯化高质量DNA/RNA的过程, 保证核酸质量均一。
<强>高速离心机: 用于样本预处理、核酸沉淀及试剂配制过程中的离心步骤。
<强>微量分光光度计/荧光计: 精确测量提取的核酸浓度和纯度, 确保上样量准确。
<强>超纯水系统: 提供无核酸酶、无污染的实验用水, 是配制所有试剂的基础。
<强>生物安全柜: 为样本前处理、核酸提取等操作提供无菌无尘的环境, 防止污染并保护操作者。
<强>涡旋混合器与掌上离心机: 用于快速混匀微量反应液并将液体离心至管底, 是PCR体系构建的必备工具。
<强>程序化温控金属浴/PCR热循环仪（普通）: 用于样本消化、逆转录或作为普通PCR的扩增设备。
<强>电泳仪及凝胶成像系统: 用于常规PCR产物的电泳分离和结果观察, 在部分验证实验中仍会使用。
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