苯丙氨酸：用于筛查苯丙酮尿症，该氨基酸浓度升高是其主要生化标志。
促甲状腺激素：用于筛查先天性甲状腺功能减低症，TSH水平升高是核心指标。
17α-羟孕酮：用于筛查先天性肾上腺皮质增生症，其浓度升高提示21-羟化酶缺乏。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶：用于筛查G6PD缺乏症，检测红细胞中该酶的活性。
半乳糖及半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶：用于筛查半乳糖血症，检测血斑中代谢物或酶活性。
多种氨基酸谱：通过串联质谱同时定量分析血液中数十种氨基酸水平，用于发现氨基酸代谢障碍。
酰基肉碱谱：通过串联质谱分析血液中各种酰基肉碱，是诊断脂肪酸氧化障碍和有机酸血症的关键。
琥珀酰丙酮：用于筛查酪氨酸血症Ⅰ型，是该病特异且敏感的标记物。
免疫反应性胰蛋白酶原：用于筛查囊性纤维化，IRT升高是新生儿期的主要指标。
生物素酶活性：用于筛查生物素酶缺乏症，检测干血片中的酶活性。
氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型半胱氨酸血症等。
有机酸代谢病：如甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等。
脂肪酸氧化障碍：如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运缺陷等。
尿素循环障碍：如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症等。
碳水化合物代谢病：如半乳糖血症、糖原累积病等。
内分泌疾病：如先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症。
血红蛋白病：如镰状细胞病、地中海贫血等（部分扩展筛查项目）。
溶酶体贮积症：如庞贝病、法布里病、黏多糖贮积症Ⅰ型等（新一代筛查范围）。
过氧化物酶体病：如X-连锁肾上腺脑白质营养不良。
其他单基因病：如囊性纤维化、重症联合免疫缺陷等。
细菌抑制法：传统方法，利用特定细菌生长受抑来半定量检测血中氨基酸含量。
荧光分析法：用于测定酶活性（如G6PD、生物素酶）或代谢物浓度，灵敏度较高。
时间分辨荧光免疫分析法：常用于检测促甲状腺激素、17α-羟孕酮等蛋白或激素类指标。
串联质谱法：核心技术，可一次性对干血斑中多种氨基酸和酰基肉碱进行高通量、高灵敏度定量分析。
<强>气相色谱-质谱联用法：主要用于尿液有机酸分析，是确诊有机酸血症的重要工具。
<强>高效液相色谱法：用于分离和测定血液或尿液中的特定代谢物、血红蛋白变体等。
<强>基因测序技术：包括Sanger测序、高通量测序（Panel、全外显子组测序等），用于致病基因变异的确诊与分型。
<强>酶学活性测定：在白细胞、皮肤成纤维细胞或干血斑中直接测定特定酶的活性，是诊断多种贮积症的金标准。
<强>数字PCR技术：用于对特定基因拷贝数变异或低比例嵌合体进行精确定量分析。
<强>MLPA技术：用于检测大片段缺失或重复等基因拷贝数变异。
<强>全自动荧光免疫分析仪：自动化完成样本加样、孵育、洗涤和检测，用于激素等项目的高通量筛查。
<强>串联质谱仪：新生儿遗传代谢病筛查的核心设备，通常由液相色谱前端和三重四极杆质谱组成。
<强>气相色谱-质谱联用仪：用于复杂有机酸混合物的分离与鉴定，是确诊实验室的关键设备。
<强>高效液相色谱仪：配备紫外、荧光或二极管阵列检测器，用于特定代谢物的分析。
<强>DNA测序仪：包括毛细管电泳测序仪和高通量测序平台，用于基因水平的诊断与验证。
<强>实时荧光定量PCR仪：用于快速基因分型、拷贝数分析及部分常见突变的检测。
<强>微孔板读板器：用于基于微孔板的酶活性测定或免疫分析的吸光度、荧光信号读取。
<强>全自动核酸提取工作站：实现样本核酸的高通量、标准化提取，为基因检测提供模板。
<强>生物芯片扫描仪：用于读取基因芯片或部分蛋白芯片的杂交信号，适用于某些特定疾病的快速筛查。
<强>超高效液相色谱仪：与质谱联用，可提供更快的分析速度和更高的分离效率，提升串联质谱的检测通量。
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