6-巯基鸟嘌呤核苷酸浓度：测定细胞内活性代谢产物6-TGNs的水平，是评估免疫抑制和造血毒性风险的核心指标。
6-甲基巯基嘌呤核苷酸浓度：测定细胞内代谢产物6-MMPNs的水平，其过高浓度与肝毒性风险显著相关。
硫嘌呤甲基转移酶活性：直接测定红细胞中TPMT酶的活性，是决定巯基嘌呤代谢类型和起始剂量的关键。
TPMT基因多态性分析：检测TPMT基因的常见变异位点，从遗传学角度预测酶活性高低和代谢表型。
NUDT15基因多态性分析：检测NUDT15基因变异，尤其对东亚人群，可预测发生严重骨髓抑制的风险。
ITPA基因多态性分析：检测ITPA基因变异，与巯基嘌呤相关的流感样症状和胰腺炎风险有关。
血常规动态监测：定期检测白细胞、中性粒细胞、血小板计数，是监测骨髓抑制最直接的临床项目。
肝功能指标监测：检测谷丙转氨酶、谷草转氨酶、胆红素等，评估药物可能引起的肝细胞损伤或胆汁淤积。
疗效生物标志物检测：如炎症性肠病患者检测粪钙卫蛋白、C反应蛋白，评估疾病活动度和治疗反应。
药物相互作用评估：评估同时使用别嘌醇等药物对巯基嘌呤代谢的影响，防止毒性累积。
急性淋巴细胞白血病患儿：作为维持治疗的核心药物，需常规进行TPMT/NUDT15基因检测和代谢物监测。
炎症性肠病患者：包括克罗恩病和溃疡性结肠炎患者，用于激素依赖或难治性病例的维持缓解治疗。
自身免疫性肝炎患者：作为免疫抑制剂，用于治疗对常规治疗无效或不耐受的自身免疫性肝炎。
器官移植受者：用于预防肾脏、肝脏等实体器官移植后的排斥反应，作为联合免疫抑制方案的一部分。
类风湿关节炎患者：用于对甲氨蝶呤等药物反应不佳的中重度活动性类风湿关节炎的治疗。
系统性红斑狼疮患者：用于控制狼疮性肾炎、皮肤损害及血液系统受累等病情。
常规剂量下出现骨髓抑制者：对于使用标准剂量即出现明显血细胞减少的患者，必须进行药效动力学检查。
疑似巯基嘌呤相关肝损伤者：出现转氨酶异常升高的用药患者，需检测6-MMPNs以明确原因。
治疗无效或疗效不佳者：对足量巯基嘌呤治疗临床反应差的患者，需评估代谢物水平是否达标。
拟开始巯基嘌呤治疗的所有患者：在启动治疗前，建议进行TPMT/NUDT15基因型或表型筛查，以指导初始剂量。
高效液相色谱法：传统而可靠的方法，用于准确定量红细胞内6-TGNs和6-MMPNs的浓度。
液相色谱-串联质谱法：当前的金标准方法，具有更高的灵敏度、特异性和分析通量，用于代谢物定量。
酶活性光度测定法：通过测定TPMT催化反应产物的吸光度，直接计算红细胞中TPMT的酶活性单位。
聚合酶链反应-限制性片段长度多态性：经典的基因分型方法，用于检测TPMT、NUDT15等基因的特定单核苷酸多态性。
实时荧光定量PCR法：采用TaqMan探针或高分辨率熔解曲线技术，进行快速、准确的基因分型。
Sanger测序法：DNA测序的直接方法，用于验证已知突变或发现新的基因变异，结果准确可靠。
下一代测序技术：可同时对多个相关基因进行高通量测序，全面评估药物代谢与药效相关的遗传背景。
全自动血细胞分析仪计数法：采用电阻抗或流式细胞术原理，快速、精确地完成血常规各项参数的检测。
生化比色/速率法：在自动生化分析仪上检测血清中的转氨酶、胆红素等肝功能指标。
酶联免疫吸附测定法：用于检测血清或粪便中的特定生物标志物，如C反应蛋白、粪钙卫蛋白等。
高效液相色谱仪：配备紫外或二极管阵列检测器，用于分离和检测巯基嘌呤代谢产物。
液相色谱-串联质谱联用仪：核心定量设备，尤其三重四极杆质谱，是进行痕量代谢物分析的关键仪器。
紫外-可见分光光度计：用于TPMT酶活性测定中反应产物吸光度的读取和计算。
基因扩增仪：用于进行PCR反应，扩增TPMT、NUDT15等目标基因的特异性片段。
实时荧光定量PCR仪：集扩增与检测于一体，可实现基因分型的实时、闭管检测，避免污染。
DNA测序仪：基于毛细管电泳或半导体测序原理，用于对PCR产物进行序列测定以确定基因型。
全自动血液细胞分析仪：自动化完成白细胞、红细胞、血小板等血细胞计数与分类。
全自动生化分析仪：高通量、自动化地检测血清样本中的各类肝功能、肾功能等生化指标。
酶标仪：用于读取ELISA等检测反应的吸光度值，定量分析特定蛋白标志物。
核酸提取仪：自动化完成从全血或细胞样本中提取高质量基因组DNA的过程，保证后续基因检测质量。
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