苯丙氨酸及其代谢物：检测尿液中的苯丙氨酸及其下游产物，是筛查苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍的核心指标。
酪氨酸及其衍生物：评估酪氨酸代谢通路状态，对诊断酪氨酸血症、白化病等疾病有重要意义。
色氨酸及其代谢物：分析色氨酸通过犬尿氨酸途径和5-羟色胺途径的代谢情况，与多种神经及精神疾病相关。
支链氨基酸（亮、异亮、缬）：检测亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的水平，是诊断枫糖尿症的关键。
组氨酸及其代谢物：评估组氨酸代谢状况，其异常与组氨酸血症等遗传病有关。
甲硫氨酸（蛋氨酸）：监测甲硫氨酸水平，有助于发现同型半胱氨酸血症、肝病等。
甘氨酸：检测甘氨酸浓度，其显著升高是非酮性高甘氨酸血症的特征性表现。
脯氨酸与羟脯氨酸：分析这两种亚氨基酸，其异常可能与脯氨酸血症、结缔组织疾病相关。
胱氨酸与半胱氨酸：检测含硫氨基酸的排泄量，用于诊断胱氨酸尿症等肾小管转运缺陷疾病。
鸟氨酸与瓜氨酸：评估尿素循环中间产物的水平，对诊断尿素循环障碍至关重要。
芳香族氨基酸代谢物：包括对-羟基苯乙酸、高香草酸、香草扁桃酸等，反映神经内分泌及代谢状态。
支链氨基酸代谢中间体：涵盖α-酮异己酸、α-酮-β-甲基戊酸等有机酸，是枫糖尿症的诊断标志物。
色氨酸分解产物：包括犬尿氨酸、3-羟基犬尿氨酸、黄尿酸等，指示维生素B6状态及免疫调节功能。
含硫化合物：如同型半胱氨酸、胱硫醚、硫代硫酸盐等，与心血管疾病和遗传代谢病相关。
尿素循环相关代谢物：如精氨琥珀酸、精氨酸、瓜氨酸等，用于评估氨解毒能力。
有机酸类物质：多种氨基酸代谢产生的有机酸，如甲基丙二酸、丙酸等，是代谢筛查的重要目标。
二羧基氨基酸：如谷氨酸、天冬氨酸等，其排泄异常可能与肾小管功能障碍或代谢疾病有关。
肽类及结合型氨基酸：部分以肽键形式或与其他分子结合排出的氨基酸衍生物。
维生素辅酶相关代谢物：反映维生素B12、B6、生物素等辅酶功能的特定代谢产物。
药物及外源性物质影响标志物：某些药物或毒素干扰氨基酸代谢后产生的特征性尿液标记物。
高效液相色谱法：利用不同氨基酸在固定相和流动相中分配系数的差异进行分离和定量，是经典方法之一。
液相色谱-串联质谱法：当前的主流技术，结合色谱的高分离能力和质谱的高灵敏度与特异性，可同时检测多种代谢物。
气相色谱-质谱联用法：特别适用于挥发性衍生物的分析，是遗传代谢病筛查（如有机酸尿症）的基石技术。
离子交换色谱法：基于氨基酸的电荷特性进行分离，常与茚三酮柱后衍生化结合使用。
毛细管电泳法：利用在电场中迁移率的差异分离样品，具有高效、快速、样品用量少的优点。
酶学法：使用特异性酶催化待测物反应，通过测定反应产物来定量特定氨基酸，特异性高。
化学衍生化法：通过化学反应给氨基酸加上发色或荧光基团，增强其检测灵敏度，常用于HPLC分析前处理。
同位素稀释法：在样品中加入稳定同位素标记的内标，可极大提高LC-MS/MS定量的准确度和精密度。
薄层色谱法：一种较为传统的半定量筛查方法，操作简便但分辨率和灵敏度相对较低。
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